Sobrido, María-Jesús: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (22)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

A note on rotigotine for restless legs syndrome after renal transplantation

Calviño, Jesus, Guijarro, Monica, Cigarran, Secundino, González-Tabares, Lourdes, Sobrido, Maria-Jesus

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 2019

2

SNP variants within the vanilloid TRPV1 and TRPV3 receptor genes are associated with migraine in the Spanish population

Oriel Carreño, Roser Corominas, Jessica Fernández-Morales, Montserrat Camiña, María-Jesús Sobrido, José Manuel Fernández-Fernández, Patricia Pozo-Rosich, Bru Cormand, Alfons Macaya

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 186 KB

english, 2012

3

Axonal neuropathy, long limbs and bumpy tongue: Think of MEN2B

Ramos-Leví, Ana M., Díaz-pÉrez, Ángel, Sobrido, María-JesÚs, PiÑeiro-Hermida, Sergio, Blanco-Arias, Patricia, Cabezas-Agrícola, JosÉ M., Pascual-Pascual, Samuel I., AraÚjo-Vilar, David

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 641 KB

english, 2012

4

Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export

Legati, Andrea, Giovannini, Donatella, Nicolas, Gaël, López-Sánchez, Uriel, Quintáns, Beatriz, Oliveira, João R M, Sears, Renee L, Ramos, Eliana Marisa, Spiteri, Elizabeth, Sobrido, María-Jesús, Carra

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 506 KB

english, 2015

5

Applied and translational neurogenomics

Sobrido, María-Jesús, Mohamed, Wael M.Y.

Журнал:

Applied & Translational Genomics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2015

6

Recommendations for patient screening in ultra-rare inherited metabolic diseases: what have we learned from Niemann-Pick disease type C?

Sobrido, María-Jesús, Bauer, Peter, de Koning, Tom, Klopstock, Thomas, Nadjar, Yann, Patterson, Marc C, Synofzik, Matthis, Hendriksz, Chris J

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2019

Файл:

PDF, 680 KB

2019

7

Two-stage case-control association study of dopamine-related genes and migraine

Roser Corominas, Marta Ribases, Montserrat Camiña, Ester Cuenca-León, Julio Pardo, Susana Boronat, María-Jesús Sobrido, Bru Cormand, Alfons Macaya

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 559 KB

english, 2009

8

Revisiting genotype–phenotype overlap in neurogenetics: Triplet-repeat expansions mimicking spastic paraplegias

Conceição Bettencourt, Beatriz Quintáns, Raquel Ros, Israel Ampuero, Zuleima Yáñez, Samuel Ignacio Pascual, Justo García de Yébenes, María-Jesús Sobrido

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

english, 2012

9

Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis

Wang, Cheng, Li, Yulei, Shi, Lei, Ren, Jie, Patti, Monica, Wang, Tao, de Oliveira, João R M, Sobrido, María-Jesús, Quintáns, Beatriz, Baquero, Miguel

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 351 KB

english, 2012

10

Databases for neurogenetics: Introduction, overview, and challenges

María-Jesús Sobrido, Pilar Cacheiro, Ángel Carracedo, Lars Bertram

Журнал:

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 2012

11

Distinct phenotypic features and gender-specific disease manifestations in a Spanish family with desmin L370P mutation

Manuel Arias, Julio Pardo, Patricia Blanco-Arias, María-Jesús Sobrido, Susana Arias, Dolores Dapena, Ángel Carracedo, Lev G. Goldfarb, Carmen Navarro

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 247 KB

english, 2006

12

Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine: clinical, genetic, and functional studies

Carreño, Oriel, Corominas, Roser, Serra, Selma Angèlica, Sintas, Cèlia, Fernández-Castillo, Noèlia, Vila-Pueyo, Marta, Toma, Claudio, Gené, Gemma G., Pons, Roser, Llaneza, Miguel, Sobrido, María-Jesús

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

english, 2013

13

New Clues to the Relationship Between Endoplasmic Reticulum, Lipid Metabolism and Axonopathies

Sobrido, María-Jesús

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 85 KB

english, 2014

14

Novel Tau Polymorphisms, Tau Haplotypes, and Splicing in Familial and Sporadic Frontotemporal Dementia

Sobrido, Maria-Jesús, Miller, Bruce L., Havlioglu, Necat, Zhukareva, Victoria, Jiang, Zhihong, Nasreddine, Ziad S., Lee, Virginia M.-Y., Chow, Tiffany W., Wilhelmsen, Kirk C., Cummings, Jeffrey L., Wu

Журнал:

Archives of Neurology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 129 KB

english, 2003

15

Cholesterol and Cognition: A Question of Balance?

Sobrido, María-Jesús

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 74 KB

english, 2014

16

Targeted NGS meets expert clinical characterization: Efficient diagnosis of spastic paraplegia type 11

Castro-Fernández, Cristina, Arias, Manuel, Blanco-Arias, Patricia, Santomé-Collazo, Luis, Amigo, Jorge, Carracedo, Ángel, Sobrido, Maria-Jesús

Журнал:

Applied & Translational Genomics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 530 KB

english, 2015

17

Variations in the Genome: The Mutation Detection 2015 Meeting on Detection, Genome Sequencing, and Interpretation

Torres-Español, María, Anvar, Seyed Yahya, Sobrido, María-Jesús

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 2016

18

PET and MRI detection of early and progressive neurodegeneration in spinocerebellar ataxia type 36

Aguiar, Pablo, Pardo, Julio, Arias, Manuel, Quintáns, Beatriz, Fernández-Prieto, Montse, Martínez-Regueiro, Rocío, Pumar, José-Manuel, Silva-Rodríguez, Jesús, Ruibal, Álvaro, Sobrido, María-Jesús, Cor

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.23 MB

english, 2016

19

Are Functional Assays for Pathogenicity Assessment of Genetic Variants Overrated?

Sobrido, María-Jesús

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2017

20

Phenotypical features of a new dominant GDAP1 pathogenic variant (p.R226del) in axonal Charcot-Marie-Tooth disease

García-Sobrino, Tania, Blanco-Arias, Patricia, Palau, Francesc, Espinós, Carmen, Ramirez, Laura, Estela, Anna, San Millán, Beatriz, Arias, Manuel, Sobrido, María-Jesús, Pardo, Julio

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 775 KB

english, 2017

21

Restless Legs Syndrome: An Unresolved Uremic Disorder after Renal Transplantation

Calviño, Jesús, Cigarrán, Secundino, Gonzalez-Tabares, Lourdes, Guijarro, Monica, Millán, Beatriz, Cobelo, Carmen, Cillero, Sonia, Sobrido, María-Jesús

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2018

22

Restless Legs Syndrome in Non-Dialysis Renal Patients: Is It Really That Common?

Calviño, Jesús, Cigarrán, Secundino, Lopez, Luis M., Martinez, Agustin, Sobrido, Maria-Jesús

Журнал:

Journal of Clinical Sleep Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 279 KB

english, 2015